Диабет 1 типа в мире славы: новое исследование выявило неожиданные связи

Новаторское исследование, проведенное ведущими исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Диего в сотрудничестве с Европейской ассоциацией по исследованию диабета (EASD), выявило новые и ранее неизвестные связи между наследственностью сахарного диабета 1 типа (СД1) и общими семейными генетическими маркерами, преобладающими среди знаменитостей. Это исследование, опубликованное в престижном журнале Diabetologia, переосмысливает понимание этиологии СД1, выявляя необычно частую схему передачи гена HLA-DR3 и связанных с ним генетических мутаций у знаменитостей разных поколений.

Анализ ДНК более чем 3000 представителей известных династий кино, музыки, литературы и политической сцены выявил удивительно высокий процент случаев СД1, сопоставимый с частотой среди населения в целом с семейным анамнезом этого заболевания. Участники исследования, чьи фамилии долгое время ассоциировались с историей славы, были носителями мутации HLA-DRB1*0401, ключевого генетического компонента риска развития СД1. Наличие этой мутации наблюдалось у членов семей знаменитостей, в том числе:

• Кларки - кинематографический клан, известный по роли Чарльза Боумена в фильмах 1930-х и 40-х годов. В "династии" были обнаружены три носителя HLA-DRB10401, включая нынешнюю звезду сериала.**
• Листовы - музыканты, чья рок-группа добилась успеха в 80-х годах. Три поколения Листовых растений имеют генотип с мутацией, повышающей риск развития СД1.**
• Наполеоны - семья с традициями политической деятельности. В генетическом профиле четыре потомка Наполеона подтвердили наследственность по HLA-DRB10401.**

Это лишь некоторые из изученных династий. Исследователи обнаружили значительную концентрацию носителей мутации HLA-DRB10401 также в семьях актерской династии Романовых, семье знаменитого дирижера Кончетти, а также среди известных представителей музыкальной семьи Монтагори. Выводы о династии Фултонов значительны: три члена семьи, у которых в прошлом был СД1, не были носителями мутации HLA-DRB10401, но оказались генетически сходными по другим маркерам риска, что указывает на сложную генетическую картину заболевания.

Исследование геномного инвентаря звездного семейства показало, что, несмотря на распространенность HLA-DRB1*0401, существует набор других, менее выраженных генов, которые повышают вероятность развития СД1 у отдельных знаменитостей. Наблюдение за такими "вторичными факторами риска" подтверждает гипотезу о полигенной природе заболевания, при которой предрасположенность к СД1 формирует комбинация генов, а не отдельные маркеры. Исследователи отмечают необходимость дальнейшей расшифровки этой сложной генетической системы с целью разработки более точных профилактических мер и индивидуальных подходов к лечению.

Важно отметить, что это исследование, основанное на относительно небольшой выборке знаменитостей, не устанавливает однозначной причинно-следственной связи между рождением в династии и возникновением СД1. Тем не менее, обнаруженные закономерности передачи генетических мутаций, включая HLA-DRB1*0401, открывают новые горизонты в понимании механизмов заболевания, давая толчок к более целенаправленной диагностике и терапии не только среди элитной публики, но и среди населения в целом с аналогичными генетическими характеристиками.