Гены и глюкоза: Исследования проясняют наследуемость сахарного диабета
В недавнем крупном эпидемиологическом исследовании, озаглавленном "Генетические факторы и риск развития сахарного диабета 2 типа: обзор метаанализа" и опубликованном в престижном журнале The Lancet Diabetes & Endocrinology, ученые продемонстрировали, что генетическая предрасположенность играет значительную роль в развитии сахарного диабета 2 типа (СД2). Анализ данных, полученных от более чем 1,5 миллионов участников из разных стран мира, показал, что у людей, имеющих близких родственников (родителей, братьев и сестер) с СД2 в генеалогическом древе, риск развития этого заболевания у них самих в 2-5 раз выше.
Исследователи выявили конкретные генотипы и участки генома, связанные с повышенным риском развития СД2. Особое внимание было уделено вариантам генов, ответственных за белки, регулирующие выработку инсулина, чувствительность тканей к нему и метаболизм глюкозы. Среди ключевых генов, идентифицированных в ходе мета-анализа, были рецептор инсулина (INSR), ген GLUT2 (белок, транспортирующий глюкозу), HNF4A (транскрипционный фактор, регулирующий экспрессию генов углеводного обмена) и TCF7L2 (молекула, участвующая в развитии бета-клеток поджелудочной железы).
Важно, чтобы выявленные гены не действовали изолированно. Результаты исследования указывают на сложную генетическую структуру СД2, при которой многие гены взаимодействуют друг с другом и с окружающей средой, оказывая незначительное индивидуальное воздействие. Каждый ген вносит свой вклад в общий риск развития заболевания. Этот подход, известный как полигенное наследование, объясняет, почему не всегда возможно четко установить прямую причинно-следственную связь между конкретным генетическим дефектом и СД2.
Ученые подчеркивают, что генетическая предрасположенность не является определяющим фактором. Было выявлено более 100 генетических факторов, каждый из которых лишь незначительно увеличивает риск, а общее воздействие складывается из кумулятивных эффектов. Важно помнить, что факторы окружающей среды, такие как диета, физическая активность, избыточный вес и курение, также играют решающую роль в развитии СД2 у лиц с генетической предрасположенностью.
Это исследование предоставляет ценные данные для разработки более точных методов скрининга риска СД2. Понимание генетической основы заболевания позволит персонализировать профилактические стратегии и медицинские вмешательства, направленные на раннюю диагностику, изменение образа жизни и, в конечном счете, снижение глобального бремени СД2. Внедрение генетических тестов для оценки риска развития СД2 может стать инструментом раннего выявления лиц, нуждающихся в усиленной профилактике и индивидуальном подходе к лечению.